Los científicos han usado la secuenciación rápida de ADN y comparación de datos canadienses e internacionales.
Investigadores identifican mutaciones genéticas que servirán para lograr nuevos y mejores diagnósticos
Investigadores canadienses han hallado las causas de 146 enfermedades infantiles raras gracias a un proyecto de intercambio de información en todo el país norteamericano. Parte de la culpa del éxito del trabajo se debe al uso, desde 2011, de las nuevas técnicas de secuenciación de ADN a alta velocidad. De entrada, los científicos y médicos implicados han asegurado que este proyecto servirá para permitir diagnósticos más rápidos, “guiar” el tratamiento y, en algunos casos, señalar el camino de futuras terapias para niños.
“Incluso si no tenemos un tratamiento, tener un diagnóstico es de gran valor para los pacientes y sus familias”, asevera Ada Hamosh, director clínico del Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, al periódico The Globe and Mail, que se ha hecho eco de los hallazgos y que acaban de ser publicados en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
DE LOS 146 GENES IDENTIFICADOS,
67 NO SE HABÍAN RELACIONADO CON PATOLOGÍAS HASTA AHORA
Todo gracias al estudio Hallazgo de genes de enfermedades raras en Canadá(Forge, por sus siglas en inglés). Kym Boicot, genetista clínico en el Hospital de Investigación de Ottawa, y sus colegas solicitaron a los médicos en todo el país americano a remitirles información sobre los casos raros que se encontrasen. De 371 respuestas obtenidas, se identificaron 264 niños o adultos jóvenes que, desde el nacimiento, incorporan características de un trastorno genético poco común.
Comparación de casos Algunas de estas perturbaciones solo afectan a un solo órgano, como los ojos, las orejas o el corazón. Sin embargo, otras incluyen problemas graves con el desarrollo del cerebro, lo puede llevar a una muerte temprana. Para identificar una causa para cada trastorno, el equipo Forge emparejó ‘sus’ casos canadienses con, al menos, otro del mismo síndrome en otras partes del mundo y, a veces, con un hermano afectado.
A continuación, secuenciaron rápidamente los exomas (la parte del genoma que codifica todas las proteínas en el cuerpo) de todos los pacientes, junto con sus padres y, en ocasiones, otros miembros de la familia. Al comparar estas exomas, el equipo fue capaz de reducir cuál de los miles de posibles genes humanos podrían estar implicados en un determinado trastorno. Si bien este enfoque no es factible para enfermedades complejas como el cáncer, porque afectan a muchos genes, es notablemente eficaz para los trastornos que resultan de una única mutación en el exoma.
De los 146 genes identificados, 67 no habían sido relacionados con una enfermedad hasta ahora. El grupo espera publicar sus conclusiones y recomendaciones a finales de este otoño.
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